Luces en educación especial

¿A quién acudir si algo pasa en el desarrollo de su hijo? El pediatra puede guiarlo a un genetista y a exámenes especializados.

No reconocer un síndrome a tiempo podría hacer que el niño y la familia pierdan la oportunidad de aprovechar los primeros años, cuando la plasticidad neuronal juega a favor del pequeño. Si los padres no saben lo que ocurre, entrarán en angustia y empezarán lo que la experta en educación especial Malena Bonilla describe como “un doloroso peregrinaje por diversos profesionales”.

Ciertos síndromes pueden detectarse en el nacimiento, como ocurre con el Down. Otros, como el X-Frágil, pueden evidenciarse recién en la etapa preescolar, cuando la parvularia advierte que ocurre algo, aunque no pueda determinar qué es. Como señala la educadora inicial Lisseth Buele, ambos síndromes se caracterizan por afectar el aprendizaje del niño, la adquisición del lenguaje y el desarrollo cognitivo

Signos y exámenes

El diagnóstico es parte de un proceso cuidadoso. La genetista y pediatra Letty Muzzio Prott explica que a lo primero que se debe estar atentos es el desarrollo psicomotor. Cuando los padres no saben esto y no cuentan con ayuda profesional, llegan a la consulta tarde, al percibir que su hijo, al cumplir los 18 meses, no ha podido sentarse ni gatear, o no habla al llegar a los dos años. “Son niños hiperactivos, a menudo mal etiquetados como autistas”, indica.

De llegar a la escuela sin recibir la atención médica adecuada, el niño probablemente será catalogado como incontrolable y, en algunos casos, recibirá fármacos como la risperidona. “Estará dopado, aislado, sin permitirle un avance normal”.

A más de la psicomotricidad, hay signos leves, fáciles de pasar por alto, excepto para el especialista: alteraciones mínimas en el tamaño de la cabeza, la talla, la altura e implantación de las orejas, la distancia entre los ojos, el tamaño del cuello, los dermatoglifos (huellas) en manos y pies y el pliegue palmar.

Si se identifican tres de estos signos, será necesaria una valoración encefálica para ver el desarrollo neurológico del cerebro, si está completo, correctamente formado y libre de quistes. Adicionalmente se realizará un estudio del corazón y los riñones. Y luego se irá a lo especializado, un examen de hibridación genómica comparativa o de X-Frágil.

Síndrome de X-Frágil

La fundación estadounidense Fraxa explica que este síndrome es la causa hereditaria más común de autismo y discapacidades intelectuales y afecta a 1 de 4.000 niños y a 1 de 6.000 niñas. Ocurre cuando una mutación causa que un gen del cromosoma X se cierre y no produzca la proteína FMRP, vital para el funcionamiento del cerebro.

Las niñas son generalmente menos afectadas que los varones. Ellas pueden no mostrar síntomas, aunque sean portadoras de la mutación. La doctora Muzzio precisa que 1 de cada 600 mujeres pueden portar el gen X-Frágil y pasarlo a sus hijos e hijas, mientras que Fraxa agrega que las portadoras tienen el 50% de probabilidades de pasar la mutación a sus hijos, quienes se convertirán en portadores o tendrán síndrome de X-Frágil. Los varones portadores pasarán la mutación a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos. Esas niñas serán portadoras, pero no tendrán el síndrome.

El primer examen para descartar X-Frágil es físico y tomará en cuenta una cabeza con un perímetro ligeramente mayor al normal, frontal prominente, cara alargada, orejas grandes, talla por encima del percentil, hiperlaxitud de las articulaciones, pie plano. Pero para confirmar el diagnóstico, recalca Muzzio, jefe del Servicio de Genética del hospital de niños Roberto Gilbert y del Hospital de la Mujer Alfredo Paulson, el estudio molecular es clave. Sí hay fármacos que ayudan al niño, como el medicamento ortomolecular. La dieta adecuada puede ayudar al pequeño a tranquilizarse. Pero en primer lugar está la terapia del niño y del núcleo familiar.

Síndrome de Down

La cromosomopatía más frecuente no hereditaria es el síndrome de Down. Pero cuando los padres se comprometen, dice Muzzio, es seguro que el niño podrá alcanzar hitos como caminar (a los 2 años) y hablar con cierta fluidez (a los 4 años).

Una vez más es importante la terapia lúdica y de lenguaje, y conocer todos los protocolos en cuanto a exámenes médicos. “Se hace una evaluación completa del niño: examen cardiológico, así no se escuche soplo, con repetición a los 5 años; se revisan los riñones y cerebro mediante un eco transfontanelar; si algo llama la atención, se recurre a una tomografía o resonancia”.

Luego hay un estudio metabólico ampliado para descartar una alteración; en síndrome de Down es muy frecuente el hipotiroidismo. “Si la tiroides está bien, el niño avanza, pero si tiene estreñimiento y tendencia a pasar dormido, hay que investigar”. La sobredosis de genes de los bebés sindrómicos aumenta la posibilidad de que presenten alteraciones importantes.

Consideraciones educativas

Al no ser detectados temprano ni recibir un diagnóstico errado, los síndromes mencionados pueden traer el fracaso escolar. Por tanto, dice Buele, el educador inicial es el indicado para atender la discapacidad o trastorno en la primera infancia y asegurarle al niño un progreso lento pero seguro. No solo estimulará al infante, sino que evaluará y planificará con base en las necesidades.

Si el pequeño percibe seguridad y confianza en el primer encuentro con el educador, se producirá una conexión, y solo así se podrán valorar las capacidades del niño y contrastarlas con sus necesidades, para entonces establecer un plan de intervención.

“Hoy se habla de inclusión social”, precisa Buele, “pero dicha inclusión existe gracias al proceso que el educador y la familia desarrollaron temprano con los niños: detección e intervención”.

Es imprescindible este trabajo por los periodos críticos en el desarrollo del cerebro y aprendizaje. Entre los 0 y 6 años hay varios momentos importantes: levantar la cabeza, gatear, caminar, hablar, ser autónomo, y la intervención da mayores garantías de que el niño podrá participar de todos los eventos de la vida escolar. Tendrá mayor dificultad para completar los procesos, pero lo logrará.

La familia debe estar incluida en la intervención y en las actividades extracurriculares del centro educativo. Uno de los factores más importantes, opina Buele, es que el niño sienta que después de cualquier error o equivocación hay un aprendizaje, y esa seguridad proviene de los padres. (D. V.)