Avances en detección de cáncer

Los métodos de detección de las mutaciones genéticas que causan dos tipos de cáncer en mujeres se afinan, y sus desarrolladores hablan de precios asequibles.

Color Genomics, una empresa emergente de Silicon Valley, intenta cambiar drásticamente las pruebas genéticas de los cánceres de mama y de ovarios con una prueba de muestra de saliva tan barata que casi cualquier mujer podría obtenerla.

Al mismo tiempo, los dos laboratorios clínicos más grandes de EE. UU., Quest Diagnostics y LabCorp, antes rivales, se están uniendo con investigadores franceses para cruzar sus datos, a fin de interpretar mejor las mutaciones en los dos principales genes de riesgo en el caso del cáncer de mama, conocidos como BRCA1 y BRCA2. Se está invitando a otros laboratorios y compañías a que se unan al esfuerzo, llamado BRCA Share.

Los anuncios muestran el aumento competitivo en las revisiones del riesgo genético de padecer cáncer, carrera que se activó en el 2013, cuando la Corte Suprema estadounidense invalidó las patentes que daban a Myriad Genetics el monopolio de las pruebas BRCA.

Costos y polémica

Sin embargo, la cuestión de a quién se le debería hacer la prueba sigue siendo controversial. El esfuerzo de Color Genomics por “democratizar el acceso a las pruebas genéticas”, en palabras del director ejecutivo Elad Gil, está generando inquietud entre algunos expertos.

La compañía planea cobrar $ 249 por un análisis de BRCA1 y BRCA2, más otros 17 genes que representan un riesgo de padecer cáncer. Ese precio es un décimo del de muchas pruebas en el mercado.

En general, los exámenes para los genes BRCA han estado limitados, por lineamientos médicos, a mujeres que tienen cáncer o las que tienen antecedentes familiares de cáncer en ovarios o en mamas. En general, las aseguradoras no pagan las pruebas de BRCA para otras mujeres, y algunas no pagan ningún tipo más nuevo de controles, conocidos como análisis sensorial, con el que se examinan de 10 a 40 genes al mismo tiempo.

Gil dijo que los exámenes de su compañía serán lo bastante baratos para que las mujeres los paguen de su bolsillo, para que ni ellas ni Color tengan que lidiar con las aseguradoras. Dijo que la compañía está empezando un programa para proporcionar exámenes gratuitos a mujeres que no pueden pagarlos.

Una de las asesoras voluntarias que tiene la empresa es Mary-Claire King, la genetista de la Universidad de Washington cuyo trabajó llevó a localizar el gen BRCA1. King ha hecho un llamado público a que se ofrezca la prueba a todas las estadounidenses mayores de 30 años.

Dice que, con los lineamientos actuales, la mitad de las mujeres con mutaciones peligrosas no calificarían para hacerse la prueba, en parte, porque muchas heredan la mutación de los padres, en lugar de la de las madres, y los antecedentes familiares de cáncer de ovario o de mama podrían no ser evidentes.

Ella y sus colaboradores estudiaron a miles de personas de núcleos familiares aparentemente sanos, en Israel, y concluyeron que las mutaciones de BRCA1 y 2 son comunes en hombres y mujeres, y se heredan tanto de la madre como del padre. Del 50% de familias en las que se detectó una de las dos mutaciones, no había historial de cáncer de mamas u ovarios, es decir que no calificarían para la atención preventiva.

En opinión de King, las mujeres no se benefician de ser protegidas de información concerniente a su propia salud, y deberían tener la opción de saber si portan una de estas mutaciones.

Sin embargo, otros expertos dicen que son menos las mujeres en el grupo ampliado a las que se les encontrarían mutaciones peligrosas, lo que aumentaría el costo del conjunto de los exámenes en relación con los casos de cáncer que se previnieran.

Más aún, ampliar los exámenes podría resultar en que se les dijera a muchas más mujeres que tienen mutaciones que no pueden ser clasificadas como peligrosas ni como benignas, dejándolas en un limbo en cuanto a si tienen mayor riesgo de padecer cáncer o no.

“Debemos tener cuidado de no incrementar el grupo de mujeres sanas preocupadas porque tienen información incompleta”, dijo el doctor Kenneth Offit, director del servicio de genética clínica en el Centro Oncológico Memorial Sloan Kettering.

Offit dijo que era contradictorio que Color hable de ampliar los exámenes a todas en el mismo día en que las compañías de pruebas más grandes unían fuerzas para tratar de reducir la frecuencia con la que encuentran estas variantes de significancia incierta.

Color planea permitir que las mujeres ordenen pruebas en su sitio web. El Departamento de Alimentos y Fármacos cerró los exámenes sanitarios de otra empresa de Silicon Valley que hizo eso, 23andMe, en el 2013.

Ejecutivos de Color dicen que, a diferencia de 23andMe, un médico estará involucrado en cada pedido y en los resultados de la prueba. Si una consumidora ordena la prueba en línea, su información se enviará a un doctor contratado por la compañía para su evaluación. Una portavoz del FDA dijo que si un médico hace el pedido, las compañías que hacen los exámenes en sus propios laboratorios no necesitan su aprobación para ofrecerlos.

Algunos expertos en pruebas cuestionan que Color pueda hacerlas tan baratas como dice. Si bien la secuenciación podría hacerse por menos de 250 dólares, es solo parte del costo, que también implica la interpretación y trabajar con pacientes y médicos, dicen. Otras compañías cobran, en general, al menos $ 1.500 por el análisis completo de los genes BRCA o por pruebas de múltiples genes.

Sin embargo, Gil dijo que Color tiene procesos altamente automatizados e incluso ofrecerá asesoría genética a las mujeres. Señaló que optaron por la prueba de la saliva porque es más fácil y precisa. Las mujeres envían las muestras a Color para que haga la prueba.

Offit señaló que aun Myriad, que tuvo el monopolio de las pruebas BRCA por mucho tiempo y tiene la mayor cantidad de datos, ha informado tener 2% de variantes de significancia desconocida, lo que significa que en ese porcentaje no puede decir si una variante en un gen incrementa el riesgo de cáncer o es benigna. Otras compañías podrían tener tasas más altas. Y las proporciones para otros genes menos estudiados pueden ser de 20 o 30 por ciento, explicó.

El sector de las pruebas batalla para conjuntar datos para reducir esa tasa y, en algunos casos, alcanzar a Myriad, que había conservado patentados gran parte de sus datos como una ventaja competitiva. Se están realizando esfuerzos para compartir información, que incluyen a ClinVar y BRCA Challenge.

Ahora también está BRCA Share, basada en un banco de datos de variantes genéticas mantenido por Inserm, un instituto de investigación en salud del gobierno francés. Quest Diagnostics acordó aportar dinero para mejorar esa base y pagar los experimentos en células que podrían ayudar a determinar si ciertas mutaciones incrementan el riesgo de cáncer. (I)