Claves en fibrosis quística

Esta enfermedad genética causa infecciones pulmonares permanentes y limita progresivamente la respiración.

En las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso causa una acumulación de mucosidad en los pulmones, páncreas y otros órganos. Las vías respiratorias se obstruyen y las bacterias conducen a infección, daño pulmonar y, en las últimas etapas, falla respiratoria.

En los pacientes clásicos, con insuficiencia pancreática, la flema detiene la liberación de enzimas que absorben nutrientes vitales. En los pulmones, las secreciones no se eliminan, el paciente se congestiona, se infecta con bacterias y estas causan un daño crónico que destruye progresivamente los órganos. “La mayoría de los pacientes tiende a fallecer por razones cardiopulmonares. La mayoría tiene problemas de sinusitis, pólipos nasales e infertilidad”, explica el doctor Juan Martínez, director de la División de Pediatría Pulmonar del Hospital de Niños Joe DiMaggio, en Florida, y especialista en fibrosis quística.

Hay una versión menos agresiva de la enfermedad, pero debido a las múltiples mutaciones, el tiempo corre diferente para cada paciente. Unos decaen lento y otros pronto.

Detección temprana

Martínez indica que en casi todos los Estados Unidos se está haciendo tamizaje neonatal para saber si el niño posiblemente tendrá fibrosis quística. Es una prueba simple, no barata, que permitirá empezar temprano los tratamientos contra la infección y fortalecer los pulmones antes de que empiece el proceso de deterioro.

“Estudios han mostrado que el peso del paciente que está asociado con la condición pulmonar es mucho mejor cuando hubo detección temprana”. Estas personas tienen la oportunidad de recibir desde la primera infancia enzimas pancreáticas para ser capaces de absorber grasas y vitaminas y crecer bien. “Al comparar un grupo de pacientes que se han diagnosticado tarde con los que fueron detectados al nacer, vemos una diferencia bastante drástica en el pronóstico, en la función pulmonar y en el peso”.

En Ecuador, la prueba de detección para los bebés es la prueba de sudor. Se espera al menos 48 horas después del nacimiento, dice el pediatra, pero lo ideal es a partir de las 2 semanas, cuando la glándulas sudoríparas han madurado.

Antibióticos y bacterias

El uso del antibiótico es esencial en los pacientes con fibrosis quística. Pero esto se enfrenta a la preocupación por el desarrollo de resistencia al medicamento, difícil de superar. Una de las soluciones, comenta Martínez, es el antibiótico en aerosol, más beneficioso que el intravenoso u oral.

Los antibióticos nebulizados y en polvo se están popularizando. El mecanismo es diferente, pues se concentra en el órgano y deja libre el resto del sistema. El medicamento sistémico (que recurre uno o más de los sistemas del cuerpo) es el que tiende a causar resistencia.

El mejor tratamiento

En los últimos cinco años se han desarrollado fármacos que atacan el problema principal, que es defecto de una proteína encargada de humidificar los bronquios para mover las secreciones pulmonares. Las secreciones deshidratadas tienden a propagar la infección bacteriana. El objetivo, dice Martínez, es lograr que la proteína funcione normalmente lo más pronto posible.

Ya que cada combinación genética causa defectos diferentes, cuyo final es la fibrosis quística, el medicamento tiene que estar asociado al defecto genético. “En el futuro esperamos que todos los pacientes tengan su examen genético, para escoger los fármacos ideales para cada uno”.

Sin embargo, Martínez hace ver que la sobrevivencia a la fibrosis quística aumentó drásticamente aun antes de la aparición de los descubrimientos de los últimos años. La importancia, dice, está en el cuidado apropiado en centros especializados, donde se concentran el personal experto, la experiencia y el conocimiento de la condición”.

Los grupos de padres, dice Martínez, sirven a un propósito increíblemente importante, porque según lo observado son ellos quienes dirigen las campañas de recaudación de fondos para la investigación sobre la cura de la enfermedad.

Diagnóstico en Ecuador

En Guayaquil, el Centro de Fibrosis Quística ofrece la prueba diagnóstica de sudor, apoyo psicológico, nutrición y terapia respiratoria y espirología. El doctor Martínez lo visitó por invitación de la Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística, la cual en conjunto con la Sociedad de Fisiología y Enfermedades del Tórax realizaron un curso sobre esta enfermedad, con la exposición de Martínez y del doctor Jorge Lascano.

“Aspiramos a seguir creciendo, porque la meta es que todos los pacientes fibroquísticos tengan acceso a los medicamentos que la investigación está dejando”, manifiesta la directora vitalicia de la fundación, Isabel Franco Bermeo.

La Fundación Ecuatoriana de Fibrosis Quística está en la ciudadela Herradura, en Guayaquil. Al momento atiende a 103 pacientes de la región Costa y realiza la prueba de sudor cada jueves.

El próximo 3 de junio, la fundación realizará un bingo benéfico en el Bankers Club. Los teléfonos para más información son: 292-3305, 098-488-6224, con la directora ejecutiva, Daniela Arosemena. E-mail: fqecuador@hotmail.com. (D.V.)