Paneles genéticos

Este análisis permite saber si hay una probabilidad aumentada de sufrir algún tipo de cáncer hereditario, para prevenirlo.

Toda persona tiene riesgo de desarrollar cáncer. Una palabra conocida en todo el planeta porque algún familiar, amigo o conocido lo padece, perdió la batalla o es sobreviviente.

Lo bueno es que mediante la prueba genética de cáncer, que estudia el ADN de las células, donde está la información hereditaria que pasa de padres a hijos, se puede descubrir si nacimos con un gen defectuoso que eleva la probabilidad de desarrollar esta enfermedad, para así prevenirla o tratarla.

Según la doctora Arelis Martir-Negrón, genetista del Miami Cancer Institute (MCI) del Baptist Health South Florida, no necesariamente todas las personas que poseen el gen defectuoso desarrollan cáncer. Pero existe el 50% de posibilidad de heredar a los hijos ese riesgo.

“De los 20 mil genes que tenemos en cada célula del cuerpo, podemos estudiar alrededor de 67 genes específicos simultáneamente y en menor tiempo mediante los paneles genéticos, para descubrir si están mutados”.

Candidato para la prueba

Jessica Ordóñez, consejera genética del Miami Cancer Institute, explica que “analizar 67 genes es mucho si uno piensa que antes se estudiaban solo dos, BRCA1 y BRCA2”. Las pruebas genéticas para cáncer, agrega, se ofrecen a quienes, hasta los 50 años o antes, tienen historial personal o familiar (papá, mamá, hermanos, tíos, primos, abuelos) de ciertos tipos de cáncer, siguiendo el criterio de las guías nacionales de la Red Comprensiva de Cáncer (NCCN).

Aunque en otros casos, indica Martir-Negrón, tener un historial de cáncer de ovario es suficiente para la prueba genética, porque posee el 20% de probabilidad de predisposición hereditaria.

La genetista Mary-Claire King fue quien descubrió el gen de cáncer de mama, BRCA1, que estaba asociado al riesgo de ovario. Después, otros investigadores hallaron que el gen BRCA2 estaba relacionado con esos tipos de cáncer e incluso con el de páncreas, próstata, melanoma (piel) y de trompas de Falopio.

Claire King, en una publicación en la revista JAMA (Journal of American Medical Association), sugiere que a todas las mujeres se les deberían ofrecer las pruebas de BRCA1 y BRCA2 cuando lleguen a los 30 años, como parte de la atención médica de rutina.

En el caso de ser BRCA positivo, dice Ordóñez, si la mujer terminó de planear su familia y está alrededor de sus 40 años, se le recomienda la remoción de los ovarios para eliminar el riesgo de cáncer en estos y disminuir el riesgo de cáncer de mama.

Martir-Negrón asegura que el problema con el cáncer de ovario es que no hay pruebas confiables de detección temprana y cuando da síntomas ya puede estar avanzado.

Sin embargo, los genes BRCA1 y BRCA2 no son los únicos que están asociados con riesgo hereditario de cáncer. Mediante paneles genéticos, nuevas pruebas en las que se incluyen varias docenas de genes, se puede estimar el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer.

Por ejemplo, un panel de 67 genes puede dar información sobre el riesgo de desarrollar cáncer de mama, colon, estómago, páncreas, endometrio, ovario, riñón, próstata, tumores endocrinos, entre otros.

Los resultados de estas pruebas, indica Martir-Negrón, a veces son inesperados pero pueden dar información sobre riesgos hereditarios que pueden controlarse a tiempo mediante la detección temprana y/o discusión de opciones para cirugías preventivas.

En sangre o saliva

La prueba se puede hacer mediante una muestra de sangre o saliva y se envía a los laboratorios certificados para el estudio clínico del ADN y conocer el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. En EE.UU. existen más de diez laboratorios avalados. También los hay en Alemania, Holanda y España.

Para tomar la muestra de saliva, dice Martir-Negrón, el paciente no debe haber comido, masticado chicle o ingerido líquido 30 minutos antes, porque retrasaría la investigación.

“Se usa un kit con enjuague bucal que ayuda a desprender las células de la mucosa, luego se escupe en un tubo. También se puede producir saliva y depositarla en un tubo que el laboratorio provee, donde se mezcla con un líquido que ayuda a mantener la calidad de las células”.

Los resultados, asegura Ordóñez, llegan en dos o tres semanas al hospital y se discuten personalmente entre el paciente y el experto en genética oncológica. El equipo de genética explicará los resultados (positivo, negativo o inconcluso) y, en el caso de la clínica de MCI, la genetista provee recomendaciones y deriva a otros especialistas para el manejo preventivo o quirúrgico.

Un resultado positivo, dice Martir-Negrón, significa que existe un alto porcentaje de riesgo de presentar algún tipo de cáncer con el asociado a ese gen. El negativo, que no se encontró ningún defecto en el gen, por lo tanto no puede pasar a los hijos. Sin embargo, esto no borra el historial familiar, por lo que se proveen recomendaciones basadas en este.

Y si el resultado es inconcluso, agrega, hay un cambio en la información genética en el gen, pero no se sabe si va a alterar o no la función. Por lo tanto, no se puede hablar de riesgo con base en este resultado.

“En este caso se ve al paciente cada año para estudiarlo más. Además, ninguna decisión quirúrgica se debe hacer tomando en cuenta este resultado”, asegura.

Pruebas en los niños

De acuerdo con diversas guías clínicas, en la mayoría de los casos la edad óptima para considerar pruebas genéticas para saber si se puede tener cáncer es después de los 18 años.

La razón para esta recomendación, asegura Martir-Negrón, es que un resultado genético positivo no cambia las recomendaciones médicas de detección temprana o cirugía preventiva antes de esta edad. “Se recomienda esperar hasta que la persona sea adulta y pueda tomar una decisión independiente de cuándo es el mejor momento para no solo averiguar, sino también tomar resoluciones que permitan manejar un riesgo hereditario de desarrollar cáncer”.

Prueba en Ecuador

Según el genetista Juan Carlos Ruiz Cabezas, en la Sociedad de Lucha contra el Cáncer del Ecuador (Solca) no se están haciendo estas pruebas. Si bien se ofrecen particularmente, son costosas porque deben enviarse al extranjero y por la falta de profesionales técnicos y tecnología.

“Hay poco conocimiento sobre la utilidad de estos estudios predictivos (incluso entre los médicos), así como del campo de la consejería genética en cáncer. Finalmente, hay un temor natural de saber”, asegura Ruiz.

Incluso, dice, el porcentaje de ecuatorianos que se somete a este tipo de prueba genética es muy bajo, “tanto que no amerita montar la tecnología en el país”.

Es más común, refiere, hacer el estudio, por ejemplo, para saber si un caso de cáncer de mama está asociado a mutaciones en genes que evidencian un origen hereditario, dentro del contexto de consejería genética para que el médico y el paciente analicen los riesgos de una recaída o de un cáncer en otra localización debido a las mismas mutaciones”.

Para el oncólogo Luis Unda, médico tratante del Servicio de Oncología del hospital Dr. Teodoro Maldonado Carbo, la prueba genética BRCA 1 y BRCA 2, para conocer si un paciente tiene predisposición a sufrir cáncer, no se hace aún en el IESS.

“Se está esperando la aprobación del nuevo tarifario del Ministerio de Salud Pública del Ecuador (MSP); actualmente, Myriad Genetic lo está haciendo con seguros privados y va a ofrecer sus servicios al IESS y MSP”.

Esto también permitiría saber quién puede beneficiarse de quimioterapia y quién del tratamiento hormonal.

Más que quimioterapia

Muchos pacientes de cáncer de mama y pulmón pueden evitar la quimioterapia y aún así tener una mayor sobrevida, según un reporte de AFP en base a dos estudios difundidos en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica, en Chicago.

El primero, descrito como la prueba de cáncer de seno más inclusiva hasta la fecha (10 mil mujeres de 18 a 75 años), encontró que la mayoría de las mujeres con un tipo común de cáncer de mama podría evitar la quimioterapia después de la cirugía, dependiendo de su puntaje en una prueba genética. Solo en Estados Unidos, unas 65.000 mujeres podrían verse beneficiadas.

Hasta ahora, las mujeres enfrentaban la gran incertidumbre de si añadir quimioterapia a la terapia hormonal tras un diagnóstico de cáncer de mama de receptores hormonales positivos y HER2 negativo, en una etapa temprana, antes de que se disemine a los ganglios linfáticos.

Con estos resultados “podemos evitar con seguridad la quimioterapia en el 70% de las pacientes diagnosticadas con la forma más común de cáncer de mama”, dijo la coautora Kathy Albain, oncóloga de Loyola Medicine. El cáncer de mama produce más de medio millón de muertes al año.

El segundo estudio refiere al cáncer de pulmón más común, el de células no pequeñas. El ensayo, en el que participaron más de 1.200 personas, descubrió que el medicamento pembrolizumab ayudó a pacientes con cáncer de pulmón a vivir entre cuatro y ocho meses más que la quimioterapia. Este es el cáncer más mortal en todo el mundo, costando 1,7 millones de vidas por año.

“Estamos dejando una era en la que la única opción para los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas era la quimioterapia”, dijo John Heymach, profesor del MD Anderson Cancer Center de la Universidad de Texas, que no participó en el estudio. “Ahora, la gran mayoría de los pacientes puede en su lugar recibir beneficios de la inmunoterapia”, agregó.