Aprendizajes en hemofilia

El acercamiento médico actual a esta condición se centra en la prevención y en la atención adecuada a los pacientes dentro y fuera de casa.

Afectó a varias de las familias reales de Europa durante los siglos XIX y XX, específicamente a los descendientes de la reina británica Victoria. Ella la transmitió, a través de dos de sus hijas, a los posteriores gobernantes de España, Alemania y Rusia. Durante algún tiempo se le llamó “la enfermedad real”.

Aunque niños y niñas pueden heredarla, la expresión y los síntomas de la enfermedad son casi exclusivos de los varones. Como explica Carlos Freire Alprecht, hematólogo clínico, “son las mujeres quienes la portan, mientras que los hombres la padecen”.

Rara vez puede ser adquirida, como menciona el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (EE. UU.). En este caso, significaría que alguien que no nace con el desorden, lo desarrolla en algún momento de su vida. Esto puede suceder si se forman anticuerpos que atacan e inhabilitan los factores de coagulación en la sangre.

El gen de la hemofilia también puede desaparecer luego de generaciones, aunque con la posibilidad de volver. El último descendiente hemofílico de la reina Victoria nació en 1914.

Tipos y grados

Los dos tipos más comunes de hemofilia son A y B. En el primero falta o hay bajo nivel del factor de coagulación 8. De cada 10 pacientes, entre 7 y 8 tienen este tipo. En la hemofilia B, falta o hay bajos niveles del factor 9. Y el tipo más raro es el C, en el que falta el factor 11, detalla Freire.

Pero las manifestaciones de la enfermedad en los tres tipos son iguales. “Al haber una falla en la coagulación, el mecanismo de expresión es el mismo: sangrado espontáneo, traumatismos con sangrado excesivo. El paciente tiene hemofilia desde que nace, y con el tiempo las lesiones se convierten en formaciones anómalas o seudotumores en las regiones más sensibles: codos, hombros, rodillas, tobillos. Eso limita la funcionalidad de la extremidad”.

El tratamiento depende, más bien, del grado de hemofilia: leve, moderada o severa, de acuerdo al porcentaje de factor de coagulación en el organismo. No conlleva complicaciones; estas vienen como consecuencia de los traumas y caídas. Hay que tomar en cuenta, comenta Freire, que “la prevención se aplica desde hace poco tiempo; 15 años atrás no se hacía profilaxis”, por tanto, los pacientes adultos no llegaron a beneficiarse de ella.

Cultura de prevención

El tratamiento estándar es el reemplazo del factor de coagulación que falta a través de productos manufacturados con tecnología de ADN recombinante, desarrollada en la década de los 90, lo cual elimina la transmisión de enfermedades virales que habían afectado severamente a los pacientes de hemofilia en las dos décadas anteriores.

Lo recomendable, recalca Freire, es crear una cultura de prevención. “Se da semanalmente una dosis adecuada para que el daño que el paciente haya podido recibir en las articulaciones a causa de accidentes, lesiones y caídas tengan consecuencias menores”. Esto es suficiente y evita que la persona tenga que administrarse otras dosis en casa. El tratamiento a demanda, que también existe, es una opción “solo para cuestiones de emergencia”.

Dependiendo de la persona, informa la revista Scientific American, el factor 8 empieza a desaparecer en la sangre entre las 8 y 12 horas (la FDA aprobó en 2014 un producto que dura hasta 20 h). El factor 9 permanece de 18 a 24 h. Esto significa que la persona debe recibir otra infusión cada dos o tres días. Esto motiva a los investigadores a buscar factores coagulantes con una vida más larga.

Pacientes en Ecuador

Fundhec (Fundación Hemofílica Ecuatoriana) fue creada hace en 1996, y está afiliada a la Federación Mundial de Hemofilia. Su misión es ayudar a todos quienes padecen enfermedades de la coagulación, y concienciar sobre las responsabilidades de atención a estos pacientes.

El tratamiento estándar, dice Javier Cordovez, presidente de Fundhec y paciente hemofílico, son los factores de coagulación recombinantes, que evitan problemas de contaminación con VIH, hepatitis B y C. Actualmente, asegura, es muy raro que se produzcan problemas de contagio.

“El paciente debe acudir a consulta para recibir la dosis mensual, o puede elegir llevar a casa medicinas de profilaxis que se aplican cada pocos días para evitar hemorragias y hematomas”. En caso de accidente, –indica Cordovez– la persona pasará dos o tres días inhabilitada para la actividad física, por la hemorragia interna y la inflamación de las articulaciones.

“De por sí, esta es una condición limitante, no podemos hacer deportes de contacto, caernos, golpearnos. Durante la niñez se sufre mucho, porque la inquietud infantil es difícil de contener. Esto puede afectar la asistencia a clases, pero las dosis profilácticas han mejorado mucho la calidad de vida de niños, jóvenes y adultos”. Recomienda especialmente la natación y la bicicleta, utilizando el factor hemofílico antes de entrar en actividad, y usando el equipo deportivo de protección.

Freire, por su parte, considera que la actividad social y estudiantil debe ser normal; en el campo laboral y deportivo, se evitan las profesiones que implican riesgo o impacto y los deportes de contacto. “La familia y el niño necesitarán soporte psicológico para entender esto”. (D.V.) (I)